كشف فريق بحثي دولي عن نتائج مذهلة تربط بين طفرات جينية نادرة وفقدان السمع الخلقي، مع إمكانية استخدام عقار شهير في علاج هذه الحالة.
وتمكن العلماء من تحديد طفرات في جين CPD لدى ثلاث عائلات تركية غير مرتبطة، تعاني من الصمم الوراثي الحسي العصبي، والذي يصيب الأطفال في مراحل مبكرة من العمر.
وأظهرت الدراسة، التي أشرفت عليها جامعتا شيكاغو وميامي بالتعاون مع مؤسسات تركية، أن هذه الطفرات تؤثر على إنتاج إنزيم مسؤول عن تكوين الحمض الأميني “أرجينين”، الضروري لإنتاج “أكسيد النيتريك” الذي ينقل الإشارات العصبية في الأذن الداخلية.
وأوضحت التجارب على الفئران وذباب الفاكهة أن الخلل في هذا المسار يؤدي إلى تلف الخلايا الشعرية الحساسة للصوت، مما يفسر سبب فقدان السمع لدى الحالات المصابة.
ولفتت البروفيسور رونغ غريس تشاي، إحدى الباحثات الرئيسيات في الدراسة، إلى أن الخلايا الشعرية في الأذن هي الأكثر تأثرًا بهذه الطفرات، رغم وجود الجين في خلايا عصبية أخرى.
وتمكن الفريق من تطوير نهجين علاجيين، الأول يعتمد على مكملات الأرجينين لتعويض النقص، والثاني يستخدم عقار السيلدينافيل (الفياغرا) لتعزيز مسار أكسيد النيتريك، مما أظهر نتائج واعدة في تحسين وظيفة الخلايا السمعية.
ويأمل الباحثون في توسيع نطاق الدراسة لاكتشاف المزيد عن انتشار هذه الطفرات، وإمكانية تطبيق العلاجات على أنواع أخرى من فقدان السمع.
